Human Molecular Genetics , 2009, 18 (3):463–471; doi:10.1093/hmg/ddn374

The authors and publisher would like to apologize for mistakes in Table 2. One of the COL1A1 substitutions in Subject B7 is given as ‘c.863A > T p.Glu288Ala [Exon] 13’. It should read: ‘c.863A > C p.Glu288Ala [Exon] 13’. In addition, the reference numbering has been corrected. The entire table is reprinted on the following pages.

Table 2.

COL1A1 and COL1A2 mutations

Subject  COL1A1
 
COL1A2
 
References a 
 cDNA Protein Triple helix Exon cDNA Protein Triple helix Exon  
Missense mutations 
F1 c.1058G > A p.Gly353Asp 175 17      
E6 c.1103G > T p.Gly368Val 190 17      
E1 c.1273G > A p.Gly425Ser 247 19      (5,30) b 
H2 c.1364G > A p.Gly455Asp 277 21 c.700C > T p.Arg234Cys 144 15  
F5 c.1409G > T p.Gly470Val 292 21      
D8 c.1526G > T p.Gly509Val 331 23      
G4 c.1643G > C p.Gly548Ala 370 24      
A1 c.1804G > A p.Gly602Arg 424 26     (28) 
G1 c.1804G > A p.Gly602Arg 424 26     (28) 
D7 c.1814G > A p.Gly605Asp 427 26      
G7 c.1840G > C p.Gly614Arg 436 27      
A7 c.2218G > C p.Gly740Arg 562 32      
c.1168G > A p.Ala390Thr 212 18      
E4 c.2425G > A p.Gly809Ser 631 36     (5,31) 
E8 c.2470G > C p.Gly824Arg 646 37      
H4 c.2533G > C p.Gly845Arg 667 37     (5,32) 
H5 c.2542G > C p.Gly848Arg 670 37      
B1 c.2596G > A p.Gly866Ser 688 38      (5,33,34) b 
B7 c.2623G > A p.Gly875Ser 697 39     (5) 
c.863A > C p.Glu288Ala 110 13      
E5 c.2650G > A p.Gly884Ser 706 39      
G2 c.2650G > A p.Gly884Ser 706 39      
E3 c.2687G > A p.Gly896Asp 718 40      
C5 c.2839G > T p.Gly947Cys 769 41     (5) 
c.2563A > C p.Asn855His 677 38      
G3 c.2930G > A p.Gly977Asp 799 41      
B3 c.3001G > T p.Gly1001Cys 823 42     (5) 
B2 c.3065G > T p.Gly1022Val 844 43     (5,35) 
F3 c.3065G > T p.Gly1022Val 844 43     (5,35) 
B5 c.3164G > A p.Gly1055Asp 877 44      
G8 c.3280G > A p.Gly1094Ser 916 46      
C6 c.3299G > A p.Gly1100Asp 922 46     (5) 
c.436C > A p.Pro146Thr na      
D6 c.4237G > A p.Asp1413Asn na 51     (17) 
F2     c.847G > C p.Gly283Arg 193 17  
F8     c.1190G > A p.Gly397Glu 307 21  
D4     c.1360G > T p.Gly454Cys 364 24 (5) 
A3     c.1369_1370delGGinsCT p.Gly457Leu 367 24  
F7     c.1577G > A p.Gly526Glu 436 27  (5,36) c 
E7     c.1685G > T p.Gly562Val 472 29  
A6     c.2215G > C p.Gly739Arg 649 37  (5) c 
F6     c.2243G > T p.Gly748Val 658 37  
H3     c.2369G > A p.Gly790Asp 700 39 (37) 
B8     c.2567G > T p.Gly856Val 766 41  
E2     c.2845G > A p.Gly949Ser 859 44  (5,38,39) b 
H7     c.2864G > A p.Gly955Asp 865 44  
A4     c.3080G > A p.Gly1027Glu 937 46 (5) 
Insertions and deletions 
H6 c.3148_3156dupGCTCCTGGT p.1050_1052dupAlaProGly 872_874 44      
C7     c.1380_1397delCCCC p.461_466delProAlaG 371_376 24  
    GCTGGAAAAGAAGG lyLysGluGly  
G5     c.2113_2121del p.705_707delAlaGlyPro 615_617 35 (16) 
    GCTGGTCCT 
F4     c.2391_2393dupCCC p.Pro798dup 708 39  
C8     c.2415_2432delCCCT p.806_811delProProG 716_721 40  
    CCTGGTCCCCCTGG lyProProGly  
H1     c.3171_3188delTCCT p.1058_1063delProSe 968_973 48  
    TCTGGCCCTGCTGG rGlyProAlaGly  
Splicing mutations 
C4 c.957 + 5G > A IVS14 + 5G > A  Skip exon 14      (5) d 
A5 c.2509_2559 + 9del   Skip exon 37      
B6 c.3261 + 1G > A IVS45 + 1G > A  Skip exon 45      
H8 c.3423 + 2T > A IVS47 + 2T > A  Skip exon 47      
A2 c.3424-1G > C IVS47-1G > C  Skip exon 48      
C2    Genomic deletion of exons 40–48      
B4     c.1701_1719 + 6del   Skip exon 29  
G6     c.1720-2A > G IVS29-2A > G  Unknown–?skip exon 30  
C1     c.2673 + 1G > A IVS41 + 1G > A  Skip exon 41  
A8     Not resolved   Moderate level of skip exon 46  
Subject  COL1A1
 
COL1A2
 
References a 
 cDNA Protein Triple helix Exon cDNA Protein Triple helix Exon  
Missense mutations 
F1 c.1058G > A p.Gly353Asp 175 17      
E6 c.1103G > T p.Gly368Val 190 17      
E1 c.1273G > A p.Gly425Ser 247 19      (5,30) b 
H2 c.1364G > A p.Gly455Asp 277 21 c.700C > T p.Arg234Cys 144 15  
F5 c.1409G > T p.Gly470Val 292 21      
D8 c.1526G > T p.Gly509Val 331 23      
G4 c.1643G > C p.Gly548Ala 370 24      
A1 c.1804G > A p.Gly602Arg 424 26     (28) 
G1 c.1804G > A p.Gly602Arg 424 26     (28) 
D7 c.1814G > A p.Gly605Asp 427 26      
G7 c.1840G > C p.Gly614Arg 436 27      
A7 c.2218G > C p.Gly740Arg 562 32      
c.1168G > A p.Ala390Thr 212 18      
E4 c.2425G > A p.Gly809Ser 631 36     (5,31) 
E8 c.2470G > C p.Gly824Arg 646 37      
H4 c.2533G > C p.Gly845Arg 667 37     (5,32) 
H5 c.2542G > C p.Gly848Arg 670 37      
B1 c.2596G > A p.Gly866Ser 688 38      (5,33,34) b 
B7 c.2623G > A p.Gly875Ser 697 39     (5) 
c.863A > C p.Glu288Ala 110 13      
E5 c.2650G > A p.Gly884Ser 706 39      
G2 c.2650G > A p.Gly884Ser 706 39      
E3 c.2687G > A p.Gly896Asp 718 40      
C5 c.2839G > T p.Gly947Cys 769 41     (5) 
c.2563A > C p.Asn855His 677 38      
G3 c.2930G > A p.Gly977Asp 799 41      
B3 c.3001G > T p.Gly1001Cys 823 42     (5) 
B2 c.3065G > T p.Gly1022Val 844 43     (5,35) 
F3 c.3065G > T p.Gly1022Val 844 43     (5,35) 
B5 c.3164G > A p.Gly1055Asp 877 44      
G8 c.3280G > A p.Gly1094Ser 916 46      
C6 c.3299G > A p.Gly1100Asp 922 46     (5) 
c.436C > A p.Pro146Thr na      
D6 c.4237G > A p.Asp1413Asn na 51     (17) 
F2     c.847G > C p.Gly283Arg 193 17  
F8     c.1190G > A p.Gly397Glu 307 21  
D4     c.1360G > T p.Gly454Cys 364 24 (5) 
A3     c.1369_1370delGGinsCT p.Gly457Leu 367 24  
F7     c.1577G > A p.Gly526Glu 436 27  (5,36) c 
E7     c.1685G > T p.Gly562Val 472 29  
A6     c.2215G > C p.Gly739Arg 649 37  (5) c 
F6     c.2243G > T p.Gly748Val 658 37  
H3     c.2369G > A p.Gly790Asp 700 39 (37) 
B8     c.2567G > T p.Gly856Val 766 41  
E2     c.2845G > A p.Gly949Ser 859 44  (5,38,39) b 
H7     c.2864G > A p.Gly955Asp 865 44  
A4     c.3080G > A p.Gly1027Glu 937 46 (5) 
Insertions and deletions 
H6 c.3148_3156dupGCTCCTGGT p.1050_1052dupAlaProGly 872_874 44      
C7     c.1380_1397delCCCC p.461_466delProAlaG 371_376 24  
    GCTGGAAAAGAAGG lyLysGluGly  
G5     c.2113_2121del p.705_707delAlaGlyPro 615_617 35 (16) 
    GCTGGTCCT 
F4     c.2391_2393dupCCC p.Pro798dup 708 39  
C8     c.2415_2432delCCCT p.806_811delProProG 716_721 40  
    CCTGGTCCCCCTGG lyProProGly  
H1     c.3171_3188delTCCT p.1058_1063delProSe 968_973 48  
    TCTGGCCCTGCTGG rGlyProAlaGly  
Splicing mutations 
C4 c.957 + 5G > A IVS14 + 5G > A  Skip exon 14      (5) d 
A5 c.2509_2559 + 9del   Skip exon 37      
B6 c.3261 + 1G > A IVS45 + 1G > A  Skip exon 45      
H8 c.3423 + 2T > A IVS47 + 2T > A  Skip exon 47      
A2 c.3424-1G > C IVS47-1G > C  Skip exon 48      
C2    Genomic deletion of exons 40–48      
B4     c.1701_1719 + 6del   Skip exon 29  
G6     c.1720-2A > G IVS29-2A > G  Unknown–?skip exon 30  
C1     c.2673 + 1G > A IVS41 + 1G > A  Skip exon 41  
A8     Not resolved   Moderate level of skip exon 46  

a References are listed for previously reported mutations; this field is left blank for novel mutations.

b Reported in both lethal and non-lethal OI cases.

c Reported as OI type III.

d Homozygous.