Human Molecular Genetics 2008 17(16): 2496–2506; doi:10.1093/hmg/ddn150

The authors would like to apologize for two errors in Table 1. Both relate to description of mutations detected in the POLG1 gene, as follows:

Table 1.

Patient phenotypes

Identifier (Ref.) Sex Mutation Mutation location Cellular depletion? Age at onset mtDNA content (%)
 
Valproate Epilepsy Hepatopathy Movement disorder 
Liver Muscle Fibroblasts 
A (22,27) T914P + R1096C P + P Yes <1 year 23 19–27  (+) 
H277L + T851A P + E Yes 6 months 32 36–60   
R1096C homozygous P + P Yes 5 months   16–55   
D (38) R232G + [T251I;P587L] E + [EL] Yes 5 months  22–97   
E (29) R627W + T914P P + L Borderline Birth 54 30–77 − 
W748S + [R852C;G11D] P + L No 1 year 32  38 (+) 
A467T + [R852C;G11D] P + L No 2 years 3 months  22 37 − − 
A467T + T914P P + L No 7 months  39 62  
W748S + T914P P + L No 4 years 15  84 
J (21, 27) E873X + A467T L + X Borderline 18 months 25 30 51  
A467T + W347_L356del E + L Unknown 7 months    − (+) 
W748S homozygous L + L Unknown 16 years  108  (+) (+) 
L304R homozygous E + E Unknown 10 years  117  − − − − 
W748S + T914P P + L Unknown 13 months  43   
W748S + G848S P + L Unknown 6 years     − 
A467T + T914P P + L Unknown 15 years       
A467T + G848S P + L Unknown 18 months    − (+) − 
A467T + L966R P + L Unknown 4 years      − 
A467T + R374X L + X Unknown 4 months    − (+) 
A467T + R417T E + L Unknown 2 years      −  
H569Q homozygous L + L Unknown 15 years  78   − −  
W748S + [P587L;P589L] L + L Unknown 17 years     −  
A467T homozygous L + L Unknown 16 years      
A467T + C418R L + L Unknown 3 years     − 
Mean (%)      13.1 54.6      
Controls      40–152 60–140 39–193     
Identifier (Ref.) Sex Mutation Mutation location Cellular depletion? Age at onset mtDNA content (%)
 
Valproate Epilepsy Hepatopathy Movement disorder 
Liver Muscle Fibroblasts 
A (22,27) T914P + R1096C P + P Yes <1 year 23 19–27  (+) 
H277L + T851A P + E Yes 6 months 32 36–60   
R1096C homozygous P + P Yes 5 months   16–55   
D (38) R232G + [T251I;P587L] E + [EL] Yes 5 months  22–97   
E (29) R627W + T914P P + L Borderline Birth 54 30–77 − 
W748S + [R852C;G11D] P + L No 1 year 32  38 (+) 
A467T + [R852C;G11D] P + L No 2 years 3 months  22 37 − − 
A467T + T914P P + L No 7 months  39 62  
W748S + T914P P + L No 4 years 15  84 
J (21, 27) E873X + A467T L + X Borderline 18 months 25 30 51  
A467T + W347_L356del E + L Unknown 7 months    − (+) 
W748S homozygous L + L Unknown 16 years  108  (+) (+) 
L304R homozygous E + E Unknown 10 years  117  − − − − 
W748S + T914P P + L Unknown 13 months  43   
W748S + G848S P + L Unknown 6 years     − 
A467T + T914P P + L Unknown 15 years       
A467T + G848S P + L Unknown 18 months    − (+) − 
A467T + L966R P + L Unknown 4 years      − 
A467T + R374X L + X Unknown 4 months    − (+) 
A467T + R417T E + L Unknown 2 years      −  
H569Q homozygous L + L Unknown 15 years  78   − −  
W748S + [P587L;P589L] L + L Unknown 17 years     −  
A467T homozygous L + L Unknown 16 years      
A467T + C418R L + L Unknown 3 years     − 
Mean (%)      13.1 54.6      
Controls      40–152 60–140 39–193     

P, mutation in polymerase domain; P + P, two mutations in polymerase domain; L, linker domain; E, exonuclease domain; X, nonsense mutation.

Blanks denote unknown; +, present; (+), present but not prominent; −, absent.

Fibroblast mtDNA content were measured on several occasions on the lines containing rho zero cells, range shown.

For patient B, mutation details should read ‘H277L + T851A’

For patient K, mutation details should read ‘A467T + W347_L356del’

The corrected table is reprinted below.